Crières d’éligibilité au remboursement d’un test génétique

Tests génétiques haute pénétrance

Les critères d’éligibilité au remboursement des tests génétiques haute pénétrance ont été publiés par le groupe CPTC du SAKK. Ils sont résumés dans le tableau ci-dessous :

¹ER: Oestrogen receptor; PR: Progesterone receptor1
²BC: breast cancer
³Close  relative:  First-  or  second-degree  relative  on  the  same  side  of  the  family.   First-degree  relatives:  Mother/father,  sister/brother,  daughter/son. Second-degree  relatives: Grandparents, aunt/uncle, niece/nephew, grandchildren
⁴Limited family history: ≤2 female close relatives having lived beyond age 45 y in either lineage
⁵Ovarian cancer also includes primary peritoneal cancer and fallopian tube cancer
⁶All epithelial ovarian cancers qualify for testing but high grade serous histology is particularly suspect
⁷BRCA1: c.68_69delAG, c.5266dupC; BRCA2: c.5946delT
⁸In families with only pancreatic cancer or only prostate cancer testing should include other genes associated with hereditary risk for these tumours

La publication de référence est téléchargeable ici.